ジェネ: 遺伝子診断専門家向けのユーティリティ
GeneeはLGG Hubによって開発された無料のブラウザ拡張機能です。これは遺伝子診断の専門家を対象に設計されており、ゲノム領域の評価を支援するためのさまざまなツールを提供しています。Geneeを使用すると、ユーザーは選択したゲノム座標を入力して、重複するサイトゲノム帯のリストを迅速に生成することができます。さらに、この拡張機能を使用すると、ユーザーはUCSCゲノムブラウザを利用して、選択した興味のある領域に含まれるOMIM病的およびClinGen用量感受性遺伝子を特定することができます。
Geneeの目立つ特徴の1つは、ユーザーが遺伝子領域に基づいて生成された検索クエリを生成できる能力です。これにより、専門家はCNV喪失、削除、マイクロデリーション、喪失、または部分的な単体染色体など、さまざまなタイプのゲノム変異を簡単に説明することができます。その後、このツールはこれらの検索用語をクエリに組み合わせて、Google、Google Scholar、またはPubMedなどの人気のある検索エンジンを使用して関連する科学文献を検索するために使用することができます。
これらの機能に加えて、GeneeはDECIPHER Genomics Genome Browserとシームレスに統合されています。ユーザーはDECIPHER患者ページからすべての文書化されたフェノタイプを迅速にコピーし、カンマ区切りのリストまたは個々の行として書式設定することができます。これにより、専門家はフェノタイプデータを収集し整理するのに非常に便利です。
Geneeは遺伝子診断の専門家にとって貴重なツールであり、彼らのワークフローを効率化し、研究能力を向上させるための必要なユーティリティを提供しています。使いやすいインターフェースと包括的な機能により、遺伝子診断の分野で働く人々にとって必須の拡張機能となっています。
